30.09.2026 · Signal Titans Editorial
Mary Brunkow y las pistas científicas que otros pasaron por alto
Mary Brunkow siguió un gen poco conocido y una mutación inusual hasta alcanzar descubrimientos que transformaron la inmunología.
Algunos avances científicos comienzan con un experimento espectacular. Otros nacen de una pista que parece demasiado insignificante para importar. El trabajo de Mary Brunkow surgió de este segundo tipo: una mutación inusual en ratones, un gen poco estudiado y la disposición a explorar preguntas que no encajaban en una trayectoria profesional convencional. Según el relato del Premio Nobel, esas decisiones ayudaron a revelar un mecanismo fundamental que regula cómo el sistema inmunitario se contiene a sí mismo.
De la medicina al laboratorio
Brunkow nació en Portland, Oregón, en 1961 y comenzó sus estudios en la University of Washington siguiendo una orientación premedicina. Su interés cambió de rumbo cuando un curso de genética le brindó la oportunidad de trabajar en un laboratorio. Le atrajo la dimensión práctica de la investigación: los experimentos podían convertir una cuestión biológica abstracta en pruebas capaces de establecer cómo funcionaba algo. Continuó su formación en Princeton University, donde fue una de las primeras estudiantes de posgrado en incorporarse al departamento de biología molecular.
Para su doctorado, Brunkow eligió estudiar un gen que otros científicos habían considerado material genético sin importancia. No era una vía evidente hacia el reconocimiento, pero reflejaba un instinto científico valioso: un detalle sin explicar puede resultar más fructífero que una pregunta de moda si conduce hacia un mecanismo que todavía nadie comprende.
Una mutación que merecía ser investigada
Tras realizar una investigación posdoctoral en la University of Toronto, Brunkow abandonó la trayectoria académica y se incorporó a una joven empresa de biotecnología cerca de Seattle, dedicada a la investigación farmacéutica sobre enfermedades autoinmunes. Allí conoció un programa de genética de ratones creado después de la Segunda Guerra Mundial para estudiar cómo la radiación podía afectar a los genes y a la salud humana. Una de sus mutaciones, denominada scurfy, provocaba síntomas autoinmunes graves en los ratones machos.
La mutación planteaba un problema difícil, pero prometedor. En la década de 1990, localizar un único gen alterado dentro del genoma de un ratón exigía un mapeo minucioso. Brunkow y su colega Fred Ramsdell acotaron la búsqueda en el cromosoma X hasta reducirla a un pequeño grupo de genes posibles. Brunkow también mantuvo una colonia de ratones scurfy y adaptó para ese trabajo un cuarto de limpieza que estaba en desuso. La comparación entre ratones sanos y afectados terminó por revelar un pequeño cambio en un gen que más tarde sería conocido como Foxp3.
Un nuevo mapa de la inmunología
El descubrimiento relacionó la afección de los ratones con IPEX, una rara enfermedad autoinmune humana vinculada al cromosoma X. En 2001, Brunkow y Ramsdell comunicaron que las mutaciones en Foxp3 causan ambas afecciones. El gen resultó decisivo para el desarrollo de las células T reguladoras, que ayudan a impedir que el sistema inmunitario ataque los tejidos del propio organismo. Sus hallazgos contribuyeron a establecer el campo de la tolerancia periférica y favorecieron investigaciones posteriores sobre tratamientos para enfermedades autoinmunes y cáncer.
La trayectoria profesional de Brunkow también forma parte de la enseñanza de esta historia. Pasó por la investigación académica, la biotecnología, la consultoría, la comunicación científica y la gestión de programas, en lugar de permanecer en un único camino convencional. Su experiencia no demuestra que todos los investigadores deban abandonar la universidad ni dedicarse a preguntas olvidadas. Sí muestra que los descubrimientos pueden surgir cuando la curiosidad permanece abierta a pruebas desatendidas, colaboradores inesperados y recorridos profesionales poco conocidos.
Imagen de portada: ilustración generada con IA; no es una fotografía documental.
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